Da una consulenza genetica per un tentativo di Fivet/ICSI, mi è stata diagnosticata la mutazione 3849+10KB C>T in una copia del gene CFTR, coerente con lo stato di portatore sano.
A seguito di una banalissima caduta ho riportato una frattura dell’ ala dx della cresta iliaca e una sublussazione del coccige. i controlli radiologici hanno altresì evidenziato un severo stato
Buongiorno. E’ possibile che la poliposi intestinale in un bimbo di anni 4 con diagnosi genetica di fibrosi cistica , ma asintomatico e sufficiente pancreatico, sia da attribuire alla malattia
Buongiorno, ho appena ricevuto l’esito dell’indagine di mutazioni su mio figlio (Federico, 12 anni ad ottobre, celiaco) ed i risultati sono: “presenza eterozigote di mutazione I148T e presenza eterozigote di
Sono una ragaza f.c. di 26 anni. Ho eseguito una Osseosonografia:Analisi Strutturale Densitometrica del tessuto osseo con ultrasuoni che dimostra una situazione di osteoporosi. Infatti il mio esame presenta un
