Domande e Risposte


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26 Febbraio 2014

La diagnosi genetica “preimpianto” e la diagnosi “prenatale” non sono indicate quando non vi è certezza sul ruolo patogeno delle mutazioni e varianti geniche trasmesse dai genitori.

Autore: Paolo
Mia moglie ed io abbiamo posto una domanda, alla quale avete cortesemente risposto in data 23/12/2013, intitolata “Solito problema delle varianti del gene CFTR di cui non si conosce il
17 Dicembre 2013

Dove la diagnosi genetica preimpianto?

Autore: Alessandra
Buongiorno, mi chiamo Alessandra e io e mio marito abbiamo saputo di essere portatori sani di FC solo al momento della diagnosi della malattia di nostro figlio. Ora, il nostro
21 Aprile 2012

Procreazione medicalmente assistita (PMC): mutazione E217G e polimorfismo 5T in una coppia

Autore: Costanza
Buonasera, mio marito ed io ci siamo sottoposti all’analisi genetica per la ricerca della mutazioni nel gene CFTR in quanto abbiamo intenzione di sottoporci alla Fivet. La diagnosi di mio
27 Dicembre 2010

Problemi per chi volesse accedere alla diagnosi preimpianto o preconcezionale

Autore: leila
Salve, mi avete già risposto in modo molto chiaro ed esaustivo il 23/11/2010 alla precedente domanda titolata “Endometriosi in donna portatrice sana di fc e problemi per la procreazione medicalmente
7 Novembre 2010

Complessità di valutazione del rischio genetico per coppie in cui si combinano mutazioni CFTR e varianti Poly-T e TGm

Autore: Antonio
Sono un paziente FC eterozigote composto per le mutazioni N1303K e S977F ed eterozigote 9T/5T per il polimorfismo IVS8 poly-T, mentre la mia compagna risulta essere eterozigote per la mutazione

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