Domande e Risposte


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6 Dicembre 2021

Le informazioni sugli aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono essere date via web. È indispensabile una consulenza genetica personale

Autore: Micaela
Buongiorno sono una donna di 40 anni e mi sono sottoposta all’esame del DNA per la fibrosi cistica perché sono in gravidanza al 3° mese. Il risultato dell’esame dice: “La
12 Aprile 2021

Diagnosi Genetica Preimpianto nelle coppie che hanno già un figlio malato o sono coppie di portatori accertati

Autore: Andrea
Spero riusciate a darmi una risposta come già successo per altre domande. Io e mia moglie abbiamo intenzione di allargare la nostra famiglia, ma dato che abbiamo una figlia di
23 Novembre 2020

Per chiarire il sospetto di FC in un feto, prima dell’ammniocentesi (che potrebbe peraltro dare informazioni su anomalie cromosomiche) conviene fare test genetico nei genitori per mutazioni CFTR

Autore: Lucia
Argomenti: Diagnosi prenatale
Ho eseguito ecografia morfologica a 21+0. Il risultato: mancanza di un rene (forse pelvico) e calcificazioni ileocoliche. Mi hanno consigliato di fare amniocentesi per escludere fibrosi cistica. Noi genitori non
19 Ottobre 2020

Una villocentesi che esclude una vera mutazione patogena di uno dei genitori

Autore: Francesco
Buongiorno. Qualche anno fa mi sono sottoposto allo screening genetico e sono risultato al primo step portatore della mutazione G542X. Anche mia moglie ha eseguito il test genetico: al primo
7 Agosto 2020

Oggi la modalità più corretta e sicura di diagnosi prenatale FC è la villocentesi alla decima settimana di gravidanza

Autore: Chiara
Argomenti: Diagnosi prenatale
Buongiorno. Siamo genitori di una bambina con FC, di cui conosciamo entrambe le mutazioni e ci stiamo ponendo delle domande riguardo all’indagine prenatale per una possibile seconda gravidanza (abbiamo escluso

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