Vorrei sapere quali sono gli esami da fare per una coppia che intende verificare se io suoi componenti siano portatori sani del gene FC (preciso che non ci sono casi
Sono portatrice della mutazione 2183AA-G in eterozigosi a livello dell’esone 13 del gene CFTR, combinata con il polimorfismo IVS8 poly 7T/7T. Sono alla 12° settimana di gravidanza e su mio
Ho 38 anni e sono al quarto mese di gravidanza. Ho preso appuntamento per fare l’amniocentesi per la sindrome di Down presso un centro privato. Assieme alla sindrome di Down
Quando quel maledetto giorno abbiamo saputo che la nostra bambina aveva la FC avremmo voluto morire, ora sono passati 15 mesi,fortunatamente sta bene ed è una bambina felice e serena.Il
Buongiorno,
mia moglie ed io abbiamo deciso di effettuare l’amniocentesi (alla settimana 16+6) ed abbiamo ottenuto i seguenti risultati.
Il feto è risultato portatore sano di fibrosi cistica perchè eterozigote
