Domande e Risposte


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24 Marzo 2020

Solito problema dei referti di diagnosi prenatale FC: non ricorrere al web ma a un esperto consulente genetista

Autore: I. S.
Buonasera, poche ore fa mi è stato consegnato il referto diagnostico, da amniocentesi, in riferimento alla fibrosi cistica. Questo è quanto riportato: “FC 34 mutazioni. Varianti genetiche identificate: NM_000492.3(CFTR): c.
24 Febbraio 2020

Indicazioni e limiti alla villocentesi per la diagnosi prenatale FC

Autore: Barbara
Buonasera, sono sorella di un ragazzo di 32 anni affetto da fibrosi cistica. All’età di 6 anni fui sottoposta all’analisi del DNA, da cui si evinse che sono portatrice sana
27 Novembre 2019

Ancora sull’intestino iperecogeno all’esame ecografico in gravidanza

Autore: Serena
Salve, sono alla 16ª settimana di gestazione e la mia ginecologa ha un sospetto di FC nel feto, vista solo da un’ecografia. Adesso io non so come comportarmi e cosa
23 Ottobre 2019

L’analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno in corso di gravidanza: un approccio di diagnosi genetica prenatale non ancora sufficientemente validato

Autore: Serena
Salve, volevo informazioni riguardo il Prenatal safe. Mia figlia è affetta da fibrosi cistica e ora sto aspettando un secondo figlio. Ho eseguito il Prenatal safe, il test di screening
30 Agosto 2019

La villocentesi per la diagnosi genetica di fibrosi cistica viene praticata abitualmente alla decima settimana di gravidanza

Autore: Anastasia
Argomenti: Diagnosi prenatale
Io e mio marito siamo entrambi portatori sani di FC: l’abbiamo scoperto durante la mia ultima gravidanza 10 anni fa. Per fortuna all’epoca la bambina non risultava portatrice. Ora sono

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