Domande e Risposte


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23 Aprile 2010

Caso di azoospermia con sintomi compatibili con fibrosi cistica

Autore: OM
Le mie analisi genetiche danno il seguente responso: “Locus Tn IVS8 nel gene CFTR: 5T/9T Wild Type per 35 mutazioni Eterozigote per N1303K”. Che significa? So di essere azoospermico
5 Gennaio 2010

Problemi posti da una forma atipica di fibrosi cistica

Autore: Vittorio
Espongo la mia storia: adulto di 35 anni, a causa di problemi di fertilità (azoospermia) sono stato sottoposto a diversi esami nel giugno 2009, sia ecografici che genetici, da
16 Dicembre 2009

R297Q: una variante innocente del gene CFTR

Autore: Sonia
Sono a chiederVi una consulenza di conferma in merito ai risultati della villocentesi ( mi trovo alla fine della ventunesima settimana di gravidanza e so che qualunque decisione, per le
7 Luglio 2009

Mutazioni nei geni del canale del sodio (EnaC) potrebbero essere causa di una forma simil-CF?

Autore: Anna
Buongiono, ho letto su questo sito in “progressi di ricerca” lo studio multicentrico approntato sul canale epiteliale del sodio e vorrei chiedervi se in Italia c’è qualche centro che esegue
9 Marzo 2009

Nella diagnosi FC il test genetico può non bastare

Autore: Marica
A mia figlia hanno diagnosticato una fibrosi cistica atipica con sufficienza pancreatica. La diagnosi é: “Mutazione DF508 in eterozigosi, genotipo compatibile con lo stato di carrier della malattia. Il

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