Sono il papà di una bambina di 2 mesi, cui sono state riscontrate la mutazione DF508 e la R347H. Fino ad ora non ha manifestato sintomi particolari e cresce benissimo
A mio figlio di 6 anni è stata diagnosticata un tipo di fibrosi cistica “atipica” (mutazione P5L su una copia del gene CFTR e la mutazione G178R sull’altra copia, cioè
Leggo che esistono forme di fibrosi cistica dette atipiche in soggetti adulti. Esiste una patologia che è facilmente confondibile sintomatologicamente con la FC ? Soffrirne può provocare forme tumorali ai
Un gene di mio figlio presenta la mutazione della fibrosi cistica. Il bimbo è stato sottoposto al test del sudore, che è risultato negativo. Il genetista però sta effettuando una
