Mia figlia di 1 anno ha frequenti raffreddori, con muco nelle alte vie aeree senza che mai siano stati interessati i bronchi. Allo screening neonatale le è stata trovata una
Buongiorno
nell’esame per lo studio molecolare per fibrosi cistica mi è stata riscontrata la seguente anomalia:
Il paziente è risultato portatore della mutazione N1303K
Significa che ho la fc? …
Mia figlia ha 21 anni , ha avuto fino ai 18 una vita normalissima , ha fatto anche diversi sport. A 18 anni ha avuto una polmonite bilaterale, a questa
Una bambina (che ha 8 anni), cui sono state trovate le mutazioni genetiche R117H e L997F, è da considerarsi malata di fibrosi cistica? Il test del sudore è borderline, ha
La scienza degli anni 60/70 non sapeva che l’agenesia dei deferenti avrebbe avuto come conseguenza anche l’insorgere di fibrosi cistica per via del gene CFTR. Cos’altro di negativo porta con
