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Domande e Risposte


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8 Agosto 2009

Portatore sano secondo lo screening neonatale . Si può essere certi che non è malato?

Autore: Mirko
Ieri dopo il secondo controllo dello screening neonatale di mia figlia,, mi hanno detto che dobbiamo fare il test del sudore e mi indicano nella lettera che la tripsina è
8 Agosto 2009

Il/La partner di un portatore certo deve sempre fare il test per il portatore FC

Autore: Silvia
Sono incinta di due mesi, mi hanno fatto fare il test sulla FC, analisi molecolare gene con metilazione e ibridazione inversa. E’ presente solo la DELTA F508, mutazione in eterozigosi.
8 Agosto 2009

Da madre portatrice sana, quali possibilità di un bambino sano?

Autore: Antonella
Mia cognata è in attesa del suo primo bambino e le hanno diagnosticato di essere portatrice sana di fibrosi cistica. La cosa positiva è che il marito, mio fratello, si
14 Luglio 2009

Portatori sani con screening neonatale positivo

Autore: Manuela
A seguito di screening neonatale è stato riscontrato in mia figlia un aumento della tripsina immunoreattiva. Ripetuto il test, è risultato nuovamente alterato. Abbiamo quindi eseguito l’analisi delle mutazioni ed
7 Luglio 2009

Mutazioni nei geni del canale del sodio (EnaC) potrebbero essere causa di una forma simil-CF?

Autore: Anna
Buongiono, ho letto su questo sito in “progressi di ricerca” lo studio multicentrico approntato sul canale epiteliale del sodio e vorrei chiedervi se in Italia c’è qualche centro che esegue

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