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Domande e Risposte


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29 Maggio 2008

Gemelli monozigoti: se uno è malato di FC obbligatoriamente lo è anche l’altro

Autore: Ida
Mia figlia ha avuto recentemente 3 gemelli, un maschio e due bimbe monozigoti. A dieci giorni dalla nascita una delle bimbe è stata colpita da NEC (enterocolite necrotizzante) ed è
21 Maggio 2008

Possibilità di stato di portatore dopo tripsina positiva alla nascita ma negativizzata in seguito?

Autore: Matteo
Buongiorno, il mio figlio secondogenito è risultato positivo al test della tripsina immunoreattiva alla nascita. Al secondo test, effettuato ad 1 mese e 1 settimana di vita, è risultato negativo,
20 Maggio 2008

Mutazioni di significato incerto, ma forse non mutazioni: il caso della L997F

Autore: Oscar
Ho una bimba che ha 2 mutazioni identificate con test genetico e precisamente N1303K e L997F. Il test del sudore, fatto 2 volte, una alla nascita e una poco tempo
8 Maggio 2008

Quando e perché ripetere un test del sudore?

Autore: Maria
Ho una bambina di 6 anni, con una crescita più che perfetta. Dall’età dei 20 mesi fino ai 5 anni ha sofferto di broncopolmoniti ricorrenti e cioè in questo lasso
8 Maggio 2008

Atresia ileale, non mutazioni CFTR, test sudore negativo: può ancora essere fibrosi cistica?

Autore: marcella
La mia bimba di 20 mesi è nata alla 34 settimana con un’ atresia ileale. Con l’intervento sono stati asportati 5 cm di intestino. Prima dell’intervento di chiusura della stomia

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