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Domande e Risposte


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26 Ottobre 2020

Una coppia di mutazioni stop (G542X/Q1476X) potrebbe accompagnarsi a una forma mite di fibrosi cistica?

Autore: Kelly
Salve a tutti, siamo due genitori di un bimbo nato a luglio 2020. Dopo 40 giorni dalla sua nascita siamo stati contattati per dei valori dubbi sullo screening neonatale relativo
19 Ottobre 2020

Quali manifestazioni cliniche della combinazione genetica F508del/5T-12TG

Autore: Alessia
Buona sera, siamo genitori di una bambina di 4 mesi alla quale, nel centro di FC di Firenze, è stata diagnosticata una possibile fibrosi cistica atipica. La bambina alla nascita
19 Ottobre 2020

Enzimi pancreatici nel siero nei bambini con FC e mutazioni che consentono funzione pancreatica residua

Autore: Valentina
Salve, a mio figlio di due anni con mutazioni 4382delA e D1152H, dalle analisi fatte in day hospital, risultano tutti i valori nella norma fuorché i valori del pancreas, amilasi
19 Ottobre 2020

Ritorno al test del sudore con metodo conduttivimetrico

Autore: Angelo
Argomenti: Test sudore
Salve. In seguito a degli accertamenti richiesti da una allergologa per delle secrezioni di muco e dei sospetti versamenti sottopleurici, abbiamo eseguito il Test del Sudore a mio figlio di
19 Ottobre 2020

La fibrosi cistica, nelle sue forme benigne, può fare le prime evidenti manifestazioni ed essere diagnosticabile in età adulta

Autore: Claudia
Argomenti: Diagnosi FC
Salve. Mio padre, di quasi 61 anni, da qualche anno presenta una tosse persistente e dei problemi a livello intestinale. Ha fatto tutti i dovuti controlli ma non è uscito

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