Vorrei sapere se esistono casi conosciuti di questa combinazione di mutazioni, trovate alla mia piccola dopo test del sudore. Una appartenente a mio marito (G1244E) e l’altra ereditata da me
Buongiorno, mia figlia di 7 anni ha ricevuto la diagnosi di patologia CFTR correlata con la seguente condizione: Presenza della variante c.2813T>G, p. (Val938Gly) (V938G) e della variante allelica c.1210-34TG[11];1210-12T[5]
Buongiorno. Innanzitutto vi ringrazio per il servizio che svolgete e supporto che fornite. Come immagino molti degli utenti, ho conosciuto il vostro sito a seguito della segnalazione dell’alterazione dell’IRT rivelatasi,
Salve, io e mio marito abbiamo avuto una bambina da poco, alla nascita con lo screening neonatale era risultato alto il valore x la FC, poi fatto il test del
Buongiorno, sono risultata portatrice della mutazione in eterozigosi c.3484C>T (nomenclatura tradizionale R1162X), mentre mio marito non è risultato portatore nel test di primo livello (copertura delle mutazioni pari all’ 85%)
