Domande e Risposte


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21 Agosto 2023

Un sospetto molto debole di fibrosi cistica

Autore: Stella
Buongiorno, sono una ragazza di 14 anni e da circa un anno e mezzo sputo catarro in ogni momento, sopratutto durante l’attività fisica o quando provo emozioni forti. Quando sono
31 Luglio 2023

Le previsioni sul decorso clinico non possono essere certe. La certezza è che se anche una sola mutazione del gene CFTR è trattabile con un farmaco, il futuro cambia

Autore: Alessandra
Vorrei sapere se esistono casi conosciuti di questa combinazione di mutazioni, trovate alla mia piccola dopo test del sudore. Una appartenente a mio marito (G1244E) e l’altra ereditata da me
6 Luglio 2023

Una riflessione sull’applicazione delle linee guida nello screening neonatale e i valori borderline del test del sudore

Autore: Igor
Buongiorno. Innanzitutto vi ringrazio per il servizio che svolgete e supporto che fornite. Come immagino molti degli utenti, ho conosciuto il vostro sito a seguito della segnalazione dell’alterazione dell’IRT rivelatasi,
12 Giugno 2023

Una bimba con screening neonatale negativo e sintomi generici

Autore: Marta
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, mia figlia è nata a 42 settimane e 5 gg, con peso 3,58 kg e lunga 50 cm. Allattamento esclusivo fino ai 6 mesi. Fino ai 5 mesi crescita
5 Giugno 2023

Il numero di falsi positivi allo screening neonatale dipende dal protocollo usato dal laboratorio che esegue l’analisi

Autore: Carmen
Argomenti: Screening neonatale
Salve, la mia bambina da un mese, alla nascita il risultato dello screening neonatale ha avuto valore alto su fibrosi cistica, test ripetuto dopo 10 giorni, nuovamente valore alto su

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