Domande e Risposte


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2 Settembre 2020

Screening neonatale FC: non necessario il test genetico dopo un test della tripsina chiaramente negativo a 20-30 giorni di vita

Autore: Domenica
Argomenti: Screening neonatale
Mio figlio è risultato positivo al primo screening neonatale, valore 61 su un max di 50. Siamo in attesa del secondo risultato dello screening. Nel caso fosse negativo, come tanto
24 Agosto 2020

Cosa conviene fare quando un bambino risulta portatore sano FC allo screening neonatale

Autore: Renza
Buongiorno, mia figlia ha mutazione in eterozigosi del tipo missenso: G1069R. Cosa vuol dire? Alla nascita era risultata falso positivo al test della fibrosi cistica, poi confermato negativo. Clinicamente cosa
24 Agosto 2020

Un neonato pretermine con due test di screening neonatale FC positivi, che cresce bene, anche con modesti disturbi intestinali, in attesa di test del sudore

Autore: Pierluigi
Argomenti: Screening neonatale
Salve, nostra figlia è nata prematura il 16 giugno per età gestazionale a circa 31 settimane, peso 1700 gr circa. Appena nata, come da prassi, le è stato fatto lo
27 Luglio 2020

Quando la tripsina è lievemente elevata allo screening neonatale e il test del sudore è vicino al normale

Autore: Giovanni
Mio figlio allo screening neonatale è risultato positivo alla tripsina (68,1 ng/ml). Di conseguenza il test genetico ha individuato una mutazione G542X in eterozigosi. Il test del sudore ha dato
23 Luglio 2020

I risultati oscillanti del test del sudore dopo esito positivo dello screening neonatale FC

Autore: Francesca
Buongiorno, avrei bisogno di un vostro consiglio in merito all’ultimo test del sudore effettuato a mia figlia (2 anni). Vi specifico alcuni dati che possono far meglio comprendere il quadro

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