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Vorrei sapere se esistono casi conosciuti di questa combinazione di mutazioni, trovate alla mia piccola dopo test del sudore. Una appartenente a mio marito (G1244E) e l’altra ereditata da me
Buongiorno. Innanzitutto vi ringrazio per il servizio che svolgete e supporto che fornite. Come immagino molti degli utenti, ho conosciuto il vostro sito a seguito della segnalazione dell’alterazione dell’IRT rivelatasi,
Salve, la mia bambina da un mese, alla nascita il risultato dello screening neonatale ha avuto valore alto su fibrosi cistica, test ripetuto dopo 10 giorni, nuovamente valore alto su