Domande e Risposte


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13 Maggio 2020

Una mutazione CFTR lieve, come la mutazione sarda T338I, anche in singola copia, può dare una forma lieve di fibrosi cistica, addirittura con screening neonatale FC negativo

Autore: Jany
Salve, mio figlio di 7 mesi quando è nato ha fatto screening neonatale risultato negativo, ma hanno voluto il test genetico molecolare, che ha riscontrato le seguenti mutazioni: p.Thr338Ile e
11 Maggio 2020

La comprensibile ansia dei genitori quando il test di screening neonatale FC non è rapidamente conclusivo

Autore: Giada
Argomenti: Screening neonatale
Buonasera. La mia bambina ha 45 giorni, alle dimissioni pesava 3.082 g, adesso 4.460 g. Siamo stati chiamati per ripetere lo screening perché IRT era 89. Al retesting è risultata
9 Marzo 2020

Falsi positivi allo screening neonatale FC

Autore: Laura
Salve, ho già fatto questa domanda ma non ho capito molto bene la risposta perché mi sono spiegata male. Bambina con test screening neonatale IRT 81 (v. rif <=70 ng-ml).
31 Gennaio 2020

Infezioni respiratorie ricorrenti in bambino con screening neonatale negativo e genitori non portatori FC

Autore: Eugenio
Buongiorno, sono a sottoporvi una questione che ci sta provocando molta preoccupazione. Mio figlio ha 13 mesi, fino a 11 mesi non ha avuto neanche un raffreddore ma appena iniziato
31 Gennaio 2020

Test genetico: capacità di identificazione delle mutazioni CFTR

Autore: Elisa
Scrivo per mia figlia, nata il 25 novembre 2019. Oggi ho ritirato i risultati dell’analisi molecolare dalla quale si evince la seguente dicitura: “È stata riscontrata la presenza della seguente

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