Domande e Risposte


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10 Dicembre 2019

Le situazioni di diagnosi incerte di FC dopo screening neonatale: un caso con tripsina appena elevata, test sudore borderline e una mutazione D110H

Autore: Valentina
Buongiorno, nostro figlio di 60 gg ha effettuato 2 screening neonatali (primo test tripsina 68.4, secondo test tripsina 44.8) e nel primo test una mutazione D110H. Abbiamo quindi effettuato il
27 Novembre 2019

Portatore sano o forma mite di fibrosi cistica? Discussione sui polimorfismi polyT e polyTG

Autore: Perla
Io e il mio compagno abbiamo effettuato il test genetico per FC. A me hanno trovato la presenza di un polimorfismo 5T nell’introne 8, mentre il mio compagno è portatore
21 Novembre 2019

Ancora sulle diagnosi FC incerte a seguito di screening neonatale positivo. A proposito del genotipo CFTR D1152H/p.leu138dup

Autore: Camelia
Buongiorno. Sono la mamma di una bambina di 5 mesi, risultata, secondo l’indagine genetica di primo livello, in seguito a tripsina alta (62) allo screening neonatale, portatrice della mutazione D1152H.
18 Novembre 2019

Le situazioni borderline dello screening neonatale FC

Autore: Anna
Argomenti: Screening neonatale
Salve, sono la mamma di una bimba di 2 mesi con screening neonatale effettuato con valore tripsina 54, effettuato dopo 3 giorni dalla nascita (centro di riferimento, soglia 50). Al
11 Novembre 2019

Possibile causa di falsa negatività dello screening neonatale FC il completo o quasi danneggiamento del pancreas nella vita fetale

Autore: Giuseppe
Salve, mi rendo conto di essere troppo pedante, ma ci terrei ad avere un vostro parere. È possibile che in caso di genotipo composto da mutazioni severe e che abbiano

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