Buongiorno, nostro figlio di 60 gg ha effettuato 2 screening neonatali (primo test tripsina 68.4, secondo test tripsina 44.8) e nel primo test una mutazione D110H. Abbiamo quindi effettuato il
Io e il mio compagno abbiamo effettuato il test genetico per FC. A me hanno trovato la presenza di un polimorfismo 5T nell’introne 8, mentre il mio compagno è portatore
Buongiorno. Sono la mamma di una bambina di 5 mesi, risultata, secondo l’indagine genetica di primo livello, in seguito a tripsina alta (62) allo screening neonatale, portatrice della mutazione D1152H.
Salve, sono la mamma di una bimba di 2 mesi con screening neonatale effettuato con valore tripsina 54, effettuato dopo 3 giorni dalla nascita (centro di riferimento, soglia 50). Al
Salve, mi rendo conto di essere troppo pedante, ma ci terrei ad avere un vostro parere.
È possibile che in caso di genotipo composto da mutazioni severe e che abbiano
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