Domande e Risposte


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30 Settembre 2021

Un sospetto diagnostico allo screening neonatale viene approfondito con il test del sudore e il test del DNA

Autore: Mattia
Buongiorno, mio figlio di un mese è stato richiamato al test del sudore per valori sospetti sulla tripsina alla nascita. Non mi è stato dato alcun dettaglio, né i valori
10 Settembre 2021

Screening neonatale e fibrosi cistica

Autore: Luana
Buongiorno sono una mamma disperata in cerca di qualche speranza. La mia bimba è nata 1 mese fa, ha fatto lo screening al tallone risultato nella norma. Ci richiamano dopo
12 Agosto 2021

Il percorso dopo un primo screening neonatale positivo

Autore: Liliana
Argomenti: Screening neonatale
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 11 giorni e ho ricevuto comunicazione dall’ospedale che la mia bimba dovrà rifare lo screening neonatale per la fibrosi cistica (senza tuttavia
28 Luglio 2021

Un lungo percorso di diagnosi con esito F508del/D1152H

Autore: Giuseppe
Buonasera, avevo già scritto tempo fa relativamente al fatto di essere stati chiamati direttamente per effettuare il test del sudore a fronte di un solo screening neonatale (che poi abbiamo
15 Luglio 2021

Lo screening neonatale può dare un falso negativo, anche se raramente

Autore: Elena
Argomenti: Screening neonatale
Salve, mia figlia è nata con un peso di 2,250 kg a 38 settimane, test di screening negativo alla nascita. Eppure ha da sempre avuto diversi problemi. Per cominciare non

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