Domande e Risposte


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24 Febbraio 2012

Il rischio per una coppia di avere un figlio FC dopo risultato negativo dell’analisi di mutazioni CFTR in uno dei partners

Autore: Laura
Buonasera. Mi sono sottoposta alla ricerca di mutazioni per FC con pannello allargato (200 mutazioni). L’esito è stato negativo per le mutazioni CFTR ma con riscontro di polimorfismo in eterozigosi
28 Dicembre 2011

Incertezza tra mutazione e polimorfismo innocente: il caso di S1235R. Discutibile il test per il portatore nei minori.

Autore: Barbara
Avendo un fratello con fibrosi cistica, all’inizio della mia gravidanza mi sono sottoposta all’esame genetico e sono risultata portatrice sana della mutazione genetica per la fibrosi cistica DF508. Mio marito
23 Novembre 2011

Prima del test genetico sul feto facciano il test i suoi genitori

Autore: Giovanna
Un uomo e una donna sani aspettano un figlio: durante questa gravidanza c’è la possibilità di effettuare un test o una analisi per escludere questa malattia per il bambino? In
17 Novembre 2011

Test del portatore con uno zio FC

Autore: Marta
Ho avuto uno zio da parte materna malato di FC. Ora non posso più sapere se mia madre è portatrice oppure no, quindi vorrei capire dove (luogo) posso effettuare il
28 Agosto 2011

Il rischio residuo di essere portatori FC dopo un risultato negativo del test per il portatore FC

Autore: Giorgia
Buonasera, ho appena ricevuto la risposta dell’analisi genetica FC sia mia che di mio marito e non riusciamo a capire la risposta: “Le mutazioni analizzate costituiscono l’80% delle mutazioni presenti

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