Domande e Risposte


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12 Agosto 2011

Perché non fare a tutte le coppie in fase preconcezionale o alle donne già in gravidanza il test del portatore FC?

Autore: Elisa
Buongiorno! Vorrei fare una domanda: ma per quale motivo nei protocolli regionali delle analisi da fare in gravidanza non c’e un test per la madre volto a rivelare se sia
23 Luglio 2011

Azoospermia ostruttiva e analisi genetica

Autore: Francesca
Buongiorno! Sia io che mio marito abbiamo fatto gli esami per la FC in seguito alla scoperta, tramite eco trans rettale, di un’azoospermia ostruttiva (con valori ormonali nella norma).
22 Giugno 2011

Ennesima domanda sulle “varianti alleliche Poly-T”

Autore: Alma
Buonasera, nell’ambito di alcune analisi preconcezionali mi sono sottoposta all’analisi per la ricerca di mutazioni nel gene CFTR con il seguente esito: “Normale omozigote per le mutazioni ricercate. Varianti alleliche
29 Maggio 2011

Rapporto tra mutazioni CFTR e azoospermia ostruttiva

Autore: Francesca e Manuel
Prima domanda Buongiorno! Oggi abbiamo ritirato gli esami genetici di mio marito che ha un’azoospermia ostruttiva (evidenziata da ecografia transrettale) con cariotipo e ricerca microdelezioni del cromosoma y nella norma,
29 Aprile 2011

Il solito problema della variante 5T collegato a quello dell’infertilità maschile

Autore: Marco
Io e mia moglie abbiamo fatto l’esame per la fibrosi cistica: in lei è stata evidenziata la presenza in forma eterozigote della mutazione F508del. Invece per me non si è

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