Domande e Risposte


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24 Gennaio 2011

Test genetico rivela una variante rara del gene CFTR cui è difficile attribuire il ruolo di mutazione causa di malattia

Autore: Christian
Salve, Ho letto molte risposte sull’argomento, ma non ho trovato informazioni in merito alla mutazione DF508 associata ad una mutazione/polimorfismo T788I (2495c/t), forse perchè non conosciuta. Data la cortesia che
14 Novembre 2010

Analisi genetica nel partner di donna con FC

Autore: Maria
Vorrei sapere quali sono le tappe che il mio partner dovrebbe fare per sottoporsi ad una indagine genetica per vedere se è portatore di FC. E’ necessario che venga al
14 Novembre 2010

Combinazione di mutazione 4382delA con polimorfismi e procreazione medicalmante assistita

Autore: Elisa
Io e mio marito ci siamo sottoposti agli esami di screening della fibrosi cistica prima di cominciare eventualmente i cicli di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita). Mio marito è risultato positivo
14 Novembre 2010

Il bambino portatore sano FC può avere sintomi come se avesse malattia FC?

Autore: Simona
Quando si ha una mutazione FC, all’età di 3 anni è possibile contrarre infezioni ed avere gli stessi sintomi come se si avesse la malattia? Test del sudore negativo. Analisi
7 Novembre 2010

Solito problema dei polimorfismi Poli-T nel test genetico per il portatore FC

Autore: Azzurra
Io e la mia ragazza abbiamo fatto lo screening per il portatore FC. Lei è risultata negativa, io negativo ma con polimorfismo T7/T9. Cosa vuol dire? Sono portatore sano di

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