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Domande e Risposte

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11 Agosto 2010

Varianti del gene CFTR che non sono probabilmente mutazioni: il caso della F1052V

Autore: Assunta
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico, Test sudore
Buongiorno, sono portatrice sana di mutazione F508 e mio marito ha la mutazione F1052V in eterozigosi (esone17b). Abbiamo un bambino di 18 mesi a cui abbiamo effettuato il prelievo di
27 Giugno 2010

Ancora sulla variante del gene CFTR I148T

Autore: Michela
Argomenti: Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
“Portatore eterozigote della mutazione I148T del gene CFTR. Identificazione delle varianti alleliche poly-t (introne 8): eterozigote 7t/9t”. Cosa vuol dire?
6 Giugno 2010

Una persona con assenza di mutazioni CFTR al test genetico di 1° livello ha un rischio residuo molto basso di essere portatore

Autore: Greta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Buonasera. Sono a chiedere un parere in merito agli esiti dei miei esami. La dicitura del referto è la seguente: “Identificazione di 36 mutazioni del gene CFTR sul cromosoma 7
19 Maggio 2010

Test per il portatore: parente o non parente di persona con FC

Autore: Marco
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, vorrei cortesemente sapere quale test è più indicato per conoscere se si è portatori sani FC nella città di Roma e le modalità di prenotazione ed esecuzione dell’esame. Vi
19 Maggio 2010

Il polimorfismo 5T/TG13 può dare CF atipica se associato a vera mutazione CFTR

Autore: Nicoletta
Argomenti: Forme atipiche, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Chiedo cosa voglia significare che mia figlia da analisi genetica risulti eterozigote per mutazione F508 del. Il polimorfismo IVS8-(TG)Mt N è risultato (TG)13t5/(TG)10T9. La bambina è affetta da FC, ma

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