Domande e Risposte


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9 Maggio 2009

Mutazione o variante innocente?

Autore: Simona
Buongiorno, ho ritirato il mio referto sull’esame della fibrosi cistica. Questo è quanto: “E’ stata riscontrata la presenza di eterozigosi della variante 1811+9C>G (variazione da C a G nel DNA
9 Maggio 2009

Tempi dei test genetici di 2°-3° livello

Autore: Patrizia
Dopo due test del sudore dubbi, mio figlio di 8 anni è stato sottoposto ad indagine genetica con la ricerca delle mutazioni sull’intero gene CFTR. Sono passati tre mesi dal
2 Marzo 2009

Preoccupazioni per gravidanza in una coppia in cui c’è un portatore certo

Autore: Anna Maria
Ho 35 anni. Sono portatrice sana di FC (mutazione D1152H). Mio marito ha fatto con me il primo test genetico ed è risultato non portatore. Ora, però, ci consigliano una
4 Febbraio 2009

Probabilità di essere portatori sani FC per i figli di un portatore certo

Autore: Maurizio
Nella famiglia di mia moglie, composta da due fratelli ed una sorella (suoceri deceduti entrambi) si sono avute le seguenti situazioni: una sorellina è morta di polmonite a 8 mesi,
23 Novembre 2008

La ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica

Autore: Roberta
In cosa consiste la ricerca delle mutazioni per la fibrosi cistica?  

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