Domande e Risposte


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28 Gennaio 2022

Come procede il percorso di diagnosi di fibrosi cistica dopo un valore positivo della tripsina

Autore: Rosario
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buongiorno. Mio figlio è nato il 23 dicembre 2021. Parto a termine. Peso 2,690 alla nascita. Allattato al seno. Cresce bene. Ieri 25 gennaio riceviamo una lettera tramite la pediatria
16 Novembre 2021

L’assenza di un dotto deferente con test del sudore negativo può essere dovuta a geni diversi da CFTR ma, in presenza di un familiare con fibrosi cistica, è meglio approfondire

Autore: Laura
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, ho due gemelli monozigoti (la zigosità è stata scoperta in gravidanza), nati a 34 settimane. Uno dei due si è sviluppato come un bambino di 29 settimane, alla nascita,
14 Ottobre 2021

In caso di dubbio da possibile disidratazione, meglio ripetere il test del sudore

Autore: Ilaria
Argomenti: Test sudore
Salve, mio figlio ha 2 anni e mezzo e alla nascita è stato fatto lo screening neonatale all’Umberto I di Roma con risultato negativo. Ha sempre avuto una crescita regolare
28 Luglio 2021

Un lungo percorso di diagnosi con esito F508del/D1152H

Autore: Giuseppe
Buonasera, avevo già scritto tempo fa relativamente al fatto di essere stati chiamati direttamente per effettuare il test del sudore a fronte di un solo screening neonatale (che poi abbiamo
14 Giugno 2021

Valore borderline del test del sudore allo screening neonatale

Autore: Emanuela
Argomenti: Sintomi, Test sudore
Sono la mamma di una bimba di appena 1 mese, sto vivendo un incubo da quando è nata la mia piccola. A circa 8 giorni di vita, veniamo chiamati dall’ospedale

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