Domande e Risposte


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9 Luglio 2019

La combinazione di due mutazioni CFTR, in cui una comporta “funzione CFTR residua” può comportare una forma mite di FC con test del sudore borderline o normale. Il caso della mutazione D1152H

Autore: Maria
Dopo 2 screening neonatali positivi, la mia bimba di 3 mesi risulta dal test genetico affetta da fibrosi cistica. Eterozigosi composta delta F508/D1152H. Eseguiti 2 test del sudore completamente negativi.
13 Giugno 2019

Una neonata con complicanze al parto e genitori con bassa probabilità di essere portatori FC viene chiamata per un test del sudore a seguito di screening neonatale FC positivo

Autore: Alice
Buongiorno, sono la mamma di una neonata di un mese. La bambina è stata sottoposta a screening neonatale ed è stato richiesto il test del sudore in quanto il valore
3 Giugno 2019

Test del sudore borderline e test di verifica

Autore: Alessandro
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, mio figlio di 14 anni è stato oggi sottoposto al test del sudore. È risultato avere livelli di cloro di 45 mmol/L. Ci è stato chiesto di ripetere il
29 Maggio 2019

Diarrea cronica e arresto di crescita in bambina di 5 mesi con precedenti fecali di intestino iperecogeno.

Autore: Valentina
Sono mamma di una bambina di quasi 5 mesi che da 10 giorni presenta diarrea con molto muco, fino a 5 scariche al giorno, e da quando ha 2 mesi
12 Aprile 2019

Una giovane adolescente, con problemi respiratori che durano da quando era bambina, sospetta di avere la fibrosi cistica

Autore: Noemi
Ho quasi 14 anni e da quando sono bambina ho problemi a respirare per colpa del catarro che non riesco a fare fuoriuscire; ho anche problemi a respirare con il

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