Domande e Risposte


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6 Luglio 2023

Una riflessione sull’applicazione delle linee guida nello screening neonatale e i valori borderline del test del sudore

Autore: Igor
Buongiorno. Innanzitutto vi ringrazio per il servizio che svolgete e supporto che fornite. Come immagino molti degli utenti, ho conosciuto il vostro sito a seguito della segnalazione dell’alterazione dell’IRT rivelatasi,
19 Maggio 2023

Indagini con risultati incerti: è sempre consigliabile fare riferimento a un centro specializzato per fibrosi cistica

Autore: Antonella
Buonasera Dottore, mia figlia ha 5 anni con test del sudore a 59, quantità di sudore 200 e genetica negativa. Cosa significa? Cosa dobbiamo fare adesso?
20 Aprile 2023

In caso di sospetto di fibrosi cistica o di sindromi correlate è importante effettuare la fase degli accertamenti diagnostici presso i centri specializzati per fibrosi cistica

Autore: Antonella
Argomenti: Test sudore
Buongiorno, durante la gravidanza a mia figlia è stata riscontrata iperecogenocitá delle anse intestinali. Screening alla nascita negativo. A 5 anni, dopo 1 anno e mezzo di broncopolmoniti e bronchiti
18 Aprile 2023

Test del sudore borderline con assenza di mutazioni e senza sintomi di fibrosi cistica

Autore: Luisiana
Argomenti: Test sudore
Salve sono la mamma di un bambino di sei mesi con test del sudore borderline a 39, fatto a pochi giorni di vita, che dovrà ripetere a breve. La genetica
28 Marzo 2023

Interpretare i risultati del test del sudore

Autore: Marianna
Argomenti: Test sudore
Buon pomeriggio, a seguito di un confronto con uno pneumologo, in quanto la mia bimba di 15 mesi presenta diverse sintomatologie compatibili con la fibrosi cistica, le ho fatto effettuare

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