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Salve dottori, ho 36 anni ed una eterozigosi composta per le mutazioni W1282X e R117H, con poli T 7T7T, e nel mese di ottobre 2009 sono stato sottoposto al test
Sono la mamma di un bimbo nato a novembre del 2009, risultato positivo al test di screening FC dopo la nascita. E’ stata trovata una mutazione, la DF508. Sono stati
Cosa si sa delle mutazioni CFTR deltaF508 e G542X? Volevo un approfondimento su queste mutazioni, visto che il mio bambino, dopo diversi test del sudore, è risultato essere senza la
Sono la zia di un nipotino di 20 mesi affetto da FC. Avevo già scritto chiedendo se un test del sudore sempre borderline, ai limiti dei valori negativi, potesse far
