Domande e Risposte


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29 Novembre 2022

Dallo screening neonatale alla diagnosi o esclusione della malattia il percorso a volte è complesso. I medici e le strutture specializzate per fibrosi cistica sono il punto di riferimento

Autore: Mirko
Buongiorno, scrivo per chiedere informazioni riguardo a mio figlio di due mesi risultato positivo alla tripsina allo screening neonatale e anche al retesting. È stato effettuato test genetico di 1
2 Novembre 2022

Osservazioni sull’affidabilità del test genetico e del test del sudore

Autore: Claudia
Salve, sono mamma di un bimbo di 2 anni e 4 mesi nato a 29 settimane. Durante la sua permanenza in terapia intensiva neonatale, per via di una positività alla
28 Gennaio 2022

Come procede il percorso di diagnosi di fibrosi cistica dopo un valore positivo della tripsina

Autore: Rosario
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Buongiorno. Mio figlio è nato il 23 dicembre 2021. Parto a termine. Peso 2,690 alla nascita. Allattato al seno. Cresce bene. Ieri 25 gennaio riceviamo una lettera tramite la pediatria
16 Novembre 2021

L’assenza di un dotto deferente con test del sudore negativo può essere dovuta a geni diversi da CFTR ma, in presenza di un familiare con fibrosi cistica, è meglio approfondire

Autore: Laura
Argomenti: Diagnosi FC, Test sudore
Salve, ho due gemelli monozigoti (la zigosità è stata scoperta in gravidanza), nati a 34 settimane. Uno dei due si è sviluppato come un bambino di 29 settimane, alla nascita,
14 Ottobre 2021

In caso di dubbio da possibile disidratazione, meglio ripetere il test del sudore

Autore: Ilaria
Argomenti: Test sudore
Salve, mio figlio ha 2 anni e mezzo e alla nascita è stato fatto lo screening neonatale all’Umberto I di Roma con risultato negativo. Ha sempre avuto una crescita regolare

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