Domande e Risposte


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16 Settembre 2009

I falsi negativi allo screening neonatale FC, anche se rari, esistono

Autore: Veronica
È possibile risultare negativo al test che si esegue alla nascita per poi scoprire all’età di 1 anno e mezzo di essere malato di fibrosi cistica? Il test del sudore
8 Agosto 2009

Portatore sano secondo lo screening neonatale . Si può essere certi che non è malato?

Autore: Mirko
Ieri dopo il secondo controllo dello screening neonatale di mia figlia,, mi hanno detto che dobbiamo fare il test del sudore e mi indicano nella lettera che la tripsina è
14 Luglio 2009

Portatori sani con screening neonatale positivo

Autore: Manuela
A seguito di screening neonatale è stato riscontrato in mia figlia un aumento della tripsina immunoreattiva. Ripetuto il test, è risultato nuovamente alterato. Abbiamo quindi eseguito l’analisi delle mutazioni ed
8 Giugno 2009

Un corretto test del sudore con risultato negativo non può diventare positivo in un secondo tempo

Autore: Attilio
Argomenti: Test sudore
Se l’esame del sudore è stato già fatto ed è risultato Negativo, è possibile che rifacendolo più avanti risulti Positivo?
31 Maggio 2009

Mutazioni splicing, test del sudore e sufficienza/insufficienza pancreatica

Autore: Monica
Prima domanda. A che classi appartengono le seguenti mutazioni: DF508/711+5G>A? Seconda domanda. I risultati del test sudore di mio figlio con fibrosi cistica sono: ad un mese di vita, cloro

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