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Domande e Risposte


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10 gennaio 2019

Il caso della coppia “non portatrice – portatore”: rischio intermedio di prole con FC

Autore: Maila
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
27 agosto 2018

Informazioni su aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono venir dati via web. Necessita consulenza genetica personale

Autore: Maria
Sono incinta di 4 mesi e ho effettuato diagnosi prenatale completa con la parte anche delle malattie genetiche. È risultato che il feto è portatore sano di fibrosi cistica: mutazione in
8 novembre 2017

Ragionamenti sul caso di un bimbo portatore sano di una mutazione CFTR di tipo lieve

Autore: Paola
Buongiorno, a seguito dello screening neonatale, abbiamo scoperto che la nostra bimba è portatrice sana di fibrosi cistica con la mutazione P5L in eterozigosi. Dopo la diagnosi, io e il
23 maggio 2017

Informazione su test genetici personali in corso di gravidanza

Autore: Cinzia
Buonasera, io e mio marito abbiamo fatto test x FC, lui è risultato portatore di R851X e io ho una variante in un introne del gene CFTR nel test di
30 gennaio 2017

Consulenza genetica in corso di gravidanza: genitori portatori l’uno di mutazione classica e l’altro di polimorfismo Poli-T e Tg

Autore: Anna
Buongiorno, mi permetto di scrivere per chiedere un consiglio sulla mia attuale situazione. Premetto che sono attualmente in gravidanza gemellare monocoriale biamniotica. Ho scoperto di essere portatrice della mutazione F508del dopo

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