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Domande e Risposte


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12 Aprile 2021

Informazioni su aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono essere date via web. Necessita consulenza genetica personale

Autore: Matteo
Argomenti: Consulenza genetica
Buongiorno, mia moglie è incinta alla 17ª settimana, questo è il risultato del suo referto per la fibrosi cistica: Varianti genetiche identificate: NM_000492.4(CFTR): c.1624G>Tc.1624G>T in ETEROZIGOSI [rs113993959] Genotipo IVS8 polyT:
22 Marzo 2021

Le domande sul tratto T5 e TGm hanno già avuto molte risposte: si possono trovare attraverso il motore di ricerca del sito. In linea di massima richiedono colloquio di consulenza genetica

Autore: Alex
Buongiorno, ho fatto analisi per fibrosi cistica, chiedo lumi sull’esito: “L’analisi dei tratti polimorfismi (tg) mTn ha rilevato una combinazione (TG)12T5. La variante 5t puo’ dare ridotta funzionalita’ del gene
2 Marzo 2021

Test per il portatore FC e coppia con risultato “portatore-non portatore”

Autore: Alma Maria
Buon giorno, io e mio marito ci stiamo sottoponendo ad alcuni esami per effettuare una inseminazione artificiale. Purtroppo io ho scoperto di essere portatore sano della fibrosi cistica ma mio
7 Dicembre 2020

Quando il test genetico FC non è accompagnato da un approfondimento sul suo significato tramite consulenza genetica. Il caso di una persona con azoospermia

Autore: Valentina
Buonasera. Mio marito a seguito di spermiogramma è risultato azoospermico e abbiamo fatto 2 esami genetici. Il primo è “analisi molecolare del gene CFTR – test del portatore – con
7 Dicembre 2020

La confusione di chi riceve un referto di test genetico incomprensibile

Autore: Andrea
Non riesco a capire se sono portatore sano di fibrosi cistica oppure malato con questo risultato degli esami: “Il soggetto in esame è risultato eterozigote per la mutazione G1069R. Il 

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