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Domande e Risposte


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3 Ottobre 2019

Varianti innocenti e vere mutazioni del gene CFTR

Autore: Germana
Salve, ho effettuato il test delle 152 mutazioni genetiche della fibrosi cistica ed è emerso quanto segue: “Il campione in esame presenta la variante aminoacidica c.1516A>G (p.Ile506Val) in eterozigosi a
3 Ottobre 2019

Suggerimenti nel caso di giovani portatori sani di una mutazione CFTR

Autore: Grazia
Salve, sono una mamma di tre ragazzi ormai maggiorenni e due di loro (due femmine adulte una delle quali dovrà sposarsi a breve) sono risultati portatori sani al test di
30 Settembre 2019

Perché la consulenza genetica per una donna, in cui il test genetico di 1° livello ha rilevato solo un polimorfismo 5T?

Autore: Mariagrazia
Siamo una coppia che ha effettuato gli esami per la fibrosi cistica. Risultato femminile dice: ” L’analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato un
11 Giugno 2019

Una condizione genetica complessa e di difficile interpretazione: una mutazione rarissima (I502T) e un “allele complesso” (F508del + I1027T) in una coppia di portatori

Autore: Rino
Salve a tutti e grazie in anticipo per il tempo che vorrete dedicare al nostro quesito. Con la prima gravidanza, io e mia moglie abbiamo scoperto di essere entrambi portatori
3 Giugno 2019

Quesiti genetici in una coppia costituita da una portatrice di mutazione CFTR e un uomo con CBAVD (infertilità maschile legata a due mutazioni CFTR)

Autore: Paola
Buonasera. Io e mio marito stiamo seguendo un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita). Qualche anno fa infatti abbiamo scoperto l’azoospermia di mio marito, dovuta all’agenesia dei deferenti a causa

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