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22 Maggio 2023

In caso di una gravidanza in corso, è importante rivolgersi a un medico o genetista per una consulenza personale e diretta

Autore: Francesca
Argomenti: Consulenza genetica, Diagnosi prenatale
Buongiorno, dal test genetico prenatale è risultato che il feto possiede due varianti in eterozigosi: – c.14C>T(p.Pro5Leu) nel gene CFTR (di origine materna); – C1521_1523 del (p.Phe508del) nel gene CFTR
25 Luglio 2022

Informazioni su aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono essere date via web. È necessaria una consulenza genetica personale e diretta

Autore: Pasqualina
Argomenti: Consulenza genetica, Diagnosi prenatale
Salve, la presente per chiedere quanto di seguito. Sono in attesa e alla 23 settimana la mia ginecologa ha riscontrato al piccolo l’intestino iperecogeno. Per scrupolo oltre ad altre analisi
16 Aprile 2022

Le informazioni sugli aspetti genetici di una gravidanza in corso devono essere cercate in una consulenza genetica personale e non su un sito web

Autore: Stella
Argomenti: Consulenza genetica, Varianti CFTR
Salve ho bisogno di qualcuno competente per leggere il risultato della genetica fatta al mio compagno. Io ho la fibrosi cistica con le seguenti mutazioni F508del e 4382delA. Ho fatto
29 Dicembre 2021

La mutazione V754M e l’importanza della consulenza genetica diretta

Autore: Sarah
Argomenti: Consulenza genetica, Mutazioni CFTR
Salve, io e mio marito siamo da poco in attesa del secondo figlio. Il primo figlio è risultato essere portatore sano, di conseguenza noi abbiamo fatto un test DNA “fibrosi
6 Dicembre 2021

Sempre su aspetti genetici di una gravidanza in corso: le informazioni devono essere cercate in una consulenza genetica personale e non su un sito web

Autore: Silvia
Argomenti: Consulenza genetica, Diagnosi prenatale
Buonasera. A seguito del test del DNA fetale mia figlia è risultata portatrice sana con mutazione c.1521_1523del (F508del). Ignari di tutto ciò, io e il mio compagno ci siamo sottoposti

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