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Domande e Risposte


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10 maggio 2019

Il solito problema del polimorfismo 5T, associato a una vera mutazione CFTR, che da solo non consente di valutare il rischio di FC per l’eventuale figlio

Autore: Sandra
Buongiorno, siamo una coppia che sta cercando di avere un figlio. Abbiamo fatto cariotipo e ricerca sul gene fibrosi cistica. Il cariotipo è risultato normale per entrambi. Per quanto riguarda
15 aprile 2019

Quando la genetica del gene CFTR non è in grado di dare risposte certe ed è in causa il piccolo miracolo di un figlio tanto desiderato

Autore: Claudia
Buongiorno, vi sottopongo la mia storia perché il genetista a cui mi sono rivolta al momento non è riuscito a esprimersi, anche se sta continuando a raccogliere informazioni e pareri.
27 febbraio 2019

La indispensabile consulenza genetica preconcezionale

Autore: Mariana
Buongiorno, sono una donna in gravidanza all’8ª settimana. Inizialmente, prima di rimanere incinta, per entrare nel progetto della PMA, abbiamo fatto il test genetico per fibrosi cistica. Io sono risultata:
28 gennaio 2019

La necessaria appropriatezza di una consulenza genetica nel caso di coppie che stanno cercando una gravidanza

Autore: Maila
Buongiorno, io e il mio compagno stiamo cercando una gravidanza. Abbiamo eseguito i test genetici: io non ho nessuna mutazione del gene CFTR, mentre il mio compagno ha il seguente
10 gennaio 2019

Il caso della coppia “non portatrice – portatore”: rischio intermedio di prole con FC

Autore: Maila
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si

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