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Domande e Risposte


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24 Marzo 2020

Discussione sulla condizione di portatore della mutazione CFTR R117H

Autore: Giorgia
Buongiorno, tra gli esami preconcezionali abbiamo eseguito l’analisi del gene CFTR (I livello). Il mio compagno è risultato privo di mutazioni. Il referto del mio esame, invece, è il seguente:
24 Marzo 2020

Solito problema dei referti di diagnosi prenatale FC: non ricorrere al web ma a un esperto consulente genetista

Autore: I. S.
Buonasera, poche ore fa mi è stato consegnato il referto diagnostico, da amniocentesi, in riferimento alla fibrosi cistica. Questo è quanto riportato: “FC 34 mutazioni. Varianti genetiche identificate: NM_000492.3(CFTR): c.
3 Ottobre 2019

Varianti innocenti e vere mutazioni del gene CFTR

Autore: Germana
Salve, ho effettuato il test delle 152 mutazioni genetiche della fibrosi cistica ed è emerso quanto segue: “Il campione in esame presenta la variante aminoacidica c.1516A>G (p.Ile506Val) in eterozigosi a
3 Ottobre 2019

Suggerimenti nel caso di giovani portatori sani di una mutazione CFTR

Autore: Grazia
Salve, sono una mamma di tre ragazzi ormai maggiorenni e due di loro (due femmine adulte una delle quali dovrà sposarsi a breve) sono risultati portatori sani al test di
30 Settembre 2019

Perché la consulenza genetica per una donna, in cui il test genetico di 1° livello ha rilevato solo un polimorfismo 5T?

Autore: Mariagrazia
Siamo una coppia che ha effettuato gli esami per la fibrosi cistica. Risultato femminile dice: ” L’analisi molecolare eseguita sul DNA estratto dal campione di sangue periferico ha evidenziato un

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