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Domande e Risposte


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13 Maggio 2012

La combinazione genetica R347H/I148T.

Autore: Debora
Sono una donna di 40 anni tra 10 giorni e ho la programmazione per la fecondazione assistita. Io e mio marito abbiamo ritirato i nostri esami e abbiamo tutti e
6 Luglio 2011

Villocentesi: problemi della diagnosi genetica FC quando il test viene fatto con genitori non già conosciuti come portatori

Autore: Giuseppe
Buongiorno, siamo alla terza gravidanza e per la prima volta è stata fatta la villo centesi, con il risultato di “eterozigote di sesso maschile con mutazione CFTR G542X. Tenendo conto
10 Settembre 2009

Per un test genetico non basta la risposta rilasciata direttamente dal laboratorio

Autore: Anna
Argomenti: Consulenza genetica
Da un anno io e mio marito stiamo cercando, senza risultati, di concepire un bambino. Ci siamo così rivolti ad un centro di procreazione assistita che ci ha fatto fare
9 Settembre 2009

Un colloquio di consulenza genetica è indispensabile nelle scelte riproduttive difficili

Autore: Tiziana
Argomenti: Consulenza genetica
Ho ricevuto la vostra risposta e vi ringrazio. A quanto ho capito, sulla situazione polmonare non posso avere alcuna informazione di previsione, mentre su quella pancreatica non ci sono
8 Agosto 2009

Il/La partner di un portatore certo deve sempre fare il test per il portatore FC

Autore: Silvia
Sono incinta di due mesi, mi hanno fatto fare il test sulla FC, analisi molecolare gene con metilazione e ibridazione inversa. E’ presente solo la DELTA F508, mutazione in eterozigosi.

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