Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR . Consulenza genetica

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
14 Giugno 2021

Nel corso di una gravidanza con rischio di fibrosi cistica, le risposte sui test genetici eseguiti possono venire solo da una consulenza genetica personale e diretta

Autore: Valentina
Sono alla 18esima settimana di gravidanza, due settimane fa abbiamo scoperto che la cugina del mio compagno è risultata portatrice della variante D1152H, così abbiamo fatto i test. Al mio
12 Aprile 2021

Informazioni su aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono essere date via web. Necessita consulenza genetica personale

Autore: Matteo
Argomenti: Consulenza genetica
Buongiorno, mia moglie è incinta alla 17ª settimana, questo è il risultato del suo referto per la fibrosi cistica: Varianti genetiche identificate: NM_000492.4(CFTR): c.1624G>Tc.1624G>T in ETEROZIGOSI [rs113993959] Genotipo IVS8 polyT:
22 Marzo 2021

Le domande sul tratto T5 e TGm hanno già avuto molte risposte: si possono trovare attraverso il motore di ricerca del sito. In linea di massima richiedono colloquio di consulenza genetica

Autore: Alex
Buongiorno, ho fatto analisi per fibrosi cistica, chiedo lumi sull’esito: “L’analisi dei tratti polimorfismi (tg) mTn ha rilevato una combinazione (TG)12T5. La variante 5t puo’ dare ridotta funzionalita’ del gene
2 Marzo 2021

Test per il portatore FC e coppia con risultato “portatore-non portatore”

Autore: Alma Maria
Buon giorno, io e mio marito ci stiamo sottoponendo ad alcuni esami per effettuare una inseminazione artificiale. Purtroppo io ho scoperto di essere portatore sano della fibrosi cistica ma mio
7 Dicembre 2020

Quando il test genetico FC non è accompagnato da un approfondimento sul suo significato tramite consulenza genetica. Il caso di una persona con azoospermia

Autore: Valentina
Buonasera. Mio marito a seguito di spermiogramma è risultato azoospermico e abbiamo fatto 2 esami genetici. Il primo è “analisi molecolare del gene CFTR – test del portatore – con

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.