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Domande e Risposte


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1 Settembre 2014

Risposte problematiche del test genetico: indispensabile discuterne direttamente con esperti

Autore: Carmelo
Buongiorno, data la mia ignoranza, vorrei chiedervi di darmi alcune informazioni in merito ai risultati degli esami appena effettuati. Il responso è “Mutazione riscontrata in eterozigosi: G542X. La variante 5T
26 Febbraio 2014

Affidabilità dei laboratori che praticano il test genetico per FC abbinandolo alla consulenza genetica

Autore: Dott.ssa Maria Adalgisa Police
Come è possibile che nel bell’opuscolo sul test de portatore FC non si sia per la Campania il Laboratorio di Genetica Medica dell’A. Osp. Moscati di Avellino, che fa tanta
27 Novembre 2013

I livelli delle indagini genetiche in FC e il loro grado di informatività

Autore: Marta
Salve! Ho 33 anni e mio marito 40. Lui è affetto da una forma atipica di FC (in seguito a test genetici risulta avere 2 mutazioni, di cui una “stop”
11 Novembre 2013

Laboratori e centri di consulenza genetica

Autore: Claudia
Argomenti: Consulenza genetica
Sono Claudia, la mamma di una bambina con mutazione 621+3A>G (non ancora diagnosticata come malata di FC ma per il momento in corso di accertamenti). Innanzitutto Vi ringrazio per l’esauriente
23 Maggio 2012

c.26C>T: una variante sconosciuta del gene CFTR

Autore: GIanluca
Siamo una coppia, io di 31 anni e mia moglie di 27 anni. Abbiamo appena fatto una amniocentesi per verificare le principali anomalie cromosomiche. Precedentemente avevamo fatto il test della

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