Domande e Risposte


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5 Dicembre 2019

L’espressione di CFTR, anche nei soggetti non FC, può variare limitatamente per cause diverse, compreso l’invecchiamento

Autore: Giuseppe
Argomenti: Funzione CFTR
Volevo porvi un quesito. Il livello di CFTR di un essere umano, essendo determinato geneticamente, non si può ridurre in vecchiaia oppure sì? Il dubbio mi è sorto leggendo un
17 Ottobre 2019

Portatori sani e infertilità maschile (CBAVD): la quantità di funzione CFTR ridotta, necessaria per manifestare patologia

Autore: Francesco
Salve, è vero che i portatori sani non avranno mai segni e sintomi della fibrosi cistica come a esempio la pancreatite? È altrettanto vero che un uomo, per non essere
28 Gennaio 2019

Il portatore sano FC ha il 50% di proteina CFTR funzionante, che è abbondantemente sufficiente ad assicurare la normale funzione CFTR negli epiteli dei vari organi

Autore: Stefano
Buongiorno, ho 55 anni e sono portatore sano di FC, diagnosticato con test genetico, non ho mai eseguito altro tipo di esami. Da qualche tempo ho difficoltá nella deglutizione, in
15 Novembre 2018

Ancora sulle nuove terapie per soggetti con genotipo F508del e mutazione con funzione CFTR minima

Autore: Alessio
Buongiorno, sono il papà di una bimba di 2 mesi alla quale è stata riscontrata FC con mutazioni F508del e 3878delG. Se possibile vorrei avere maggiori informazioni sull’aggressività che l’accoppiata

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