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Domande e Risposte


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29 Maggio 2020

Come sarà un secondo figlio con lo stesso genotipo CFTR del primo e quali problemi clinici comporterà la loro convivenza?

Autore: Martina
Salve. Sono la mamma di una bambina di quasi 3 anni affetta da FC. Il risultato dell’analisi genetica è stato: “presenza in eterozigosi composta dalle varianti patogeniche NM_000492.3:c.1521_1523 del CTT,
16 Dicembre 2019

A proposito di geni modificatori: varianti del gene che codifica per la citochina TGF-beta possono influire sulla malattia polmonare FC ma l’analisi di questo gene non può aiutare a prevederne il decorso

Autore: Francesca
Argomenti: Geni modificatori
Buongiorno, ho letto l’articolo e la risposta data dalla Dr. Nicoletta Pedemonte, laboratorio di genetica molecolare, Istituto G. Gaslini, Genova, in merito alla TGF-β. In che modo è possibile vedere

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