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Domande e Risposte


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7 Agosto 2020

Il successo dell’uso di Kalydeco raccontato da una persona con FC e una mutazione con funzione residua (2789+5G>A)

Autore: Francesco
Buondì. Ormai da anni non ponevo domande su questo sito, del quale vorrei da subito elogiare la costanza con la quale viene aggiornato e l’alto valore “socio-psicologico” che i medici,
18 Maggio 2020

Le persone con FC e almeno una copia di mutazione CFTR con funzione residua possono trarre giovamento dall’uso di ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Vittorio
Buongiorno. Ho una forma lieve di fibrosi cistica con le mutazioni R347P e 2789+5G>A. Vorrei sapere se con queste mutazioni la malattia è trattabile con i nuovi farmaci modulatori ed
18 Novembre 2019

Le mutazioni CFTR con funzione residua, anche in singola copia, possono essere trattate con ivacaftor (Kalydeco)

Autore: Vittorio
Buongiorno, sono un malato di fibrosi cistica con mutazioni 2789+5G>A e R347P e vorrei sapere se per tali mutazioni siano disponibili (o meglio lo siano per il prossimo futuro) farmaci
12 Febbraio 2019

Prospettive terapeutiche per mutazioni CFTR con funzione residua

Autore: Martina
Salve sono la mamma di una bambina di 18 mesi cui è stata riscontrata la presenza delle mutazioni F508del e F1052V. Ha avuto un episodio di scompenso pancreatico, che ha

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