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Domande e Risposte

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3 Ottobre 2005

PTC124 per la correzione delle mutazioni stop: che fine ha fatto?

Autore: michele
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Che fine ha fatto ? Avendo una bambina con una mutazione stop, mi interessa molto la ricerca sul farmaco.
22 Agosto 2005

Una mutazione rarissima: 2522insC

Autore: Raffaele d'Andrea
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Mia nipote risulta affetta da FC. Le è stata trovata prima la mutazione g 542 x e successivamente la 2522 ins c. Mentre la g 542 x è seconda per
25 Luglio 2005

Mutazione “frameshift” e classe di appartenenza

Autore: Alina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, vorrei chiedervi se sapete dirmi a quale classe appartiene la mutazione 3659delC, in quanto i dottori che hanno in cura mio figlio non mi hanno saputo rispondere. Grazie.  
22 Giugno 2005

Genotipo DF508/711+5G>A

Autore: alessandra guerrini
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
La mia bambina di 8 mesi, è risultata positiva allo screening con mutazioni DF 508/711 + 5A Pur avendo i livelli fecali di chimotripsina a 1.7 u/gff ha una crescita
6 Giugno 2005

Genotipo G85E/DF508 e come cercare informazioni sul sito

Autore: Anna Maria Di Nicola
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Mio figlio ha venti anni la sua mutazione è G85E/DeltaF508. Prende estratti pancreatici circa 10/12 capsule di creon10000 nell’arco dell’intera giornata e fa la sua terapia di aereosol e Pep

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