Domande e Risposte


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26 Aprile 2022

A che punto è la ricerca di terapie per la mutazione N1303K

Autore: Barbara
Salve, sono la mamma di un ragazzo di 20 anni affetto da fibrosi cistica portatore delle mutazioni N1303K e CFTRdele 2,3. Ho letto un articolo sul Posters/Journal of Cystic Fibrosis
20 Aprile 2022

Studi ex vivo con Kaftrio: il caso della mutazione L1077P

Autore: Jessica
Salve sono la mamma di una bimba affetta da FC con le seguenti mutazioni L1077P e R1162X. Scrivo perché mia figlia circa un anno fa ha partecipato sotto consiglio del
15 Marzo 2022

Un caso di azoospermia con mutazione 1898+1G>A

Autore: Alessia
Buongiorno il mio compagno a seguito di un percorso di PMA ha riscontrato un’azoospermia ed è risultato portatore in eterozigosi della mutazione 1898+1G>A e variante allelica T5 dell’introne 8 in
8 Marzo 2022

Ancora nessuna novità sulle terapie per la mutazione L1065P

Autore: Elisabetta
Buongiorno, che novità ci sono sulle cure con modulatori per la mutazione L1065P (in combinazione con la mutazione rara 4167delCTAAGCC)? Grazie.
3 Marzo 2022

Mutazioni a decorso clinico variabile: il caso di R117H-7T con 1898+1G>A

Autore: Giulia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 3 mesi risultata positiva allo screening neonatale per FC. Le indagini genetiche hanno mostrato la presenza della mutazione c.350G>A, (p.Arg117His) con la

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