Domande e Risposte


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13 Dicembre 2021

Il significato di una mutazione di CFTR in eterozigosi e l’importanza di informarsi prima di fare il test genetico

Autore: Stefano
Nel 12/2003 feci il test per il gene della fibrosi cistica. Risultato: mutazione riscontrata in eterozigosi R1162X. Cosa può comportare? Devo sottopormi ad altre visite/esami? Ho 59 anni. Grazie.
17 Novembre 2021

A proposito di M1V associata a F508del e al possibile uso di Kaftrio

Autore: Jessica
Buongiorno, sono Jessica, malata FC. Come posso sapere se la mia mutazione genetica che è M1V (accompagnata da F508del) ha funzione ridotta o minima? So che attualmente Kaftrio è stato
17 Novembre 2021

Il caso della variante Y1014C di cui non si conoscono ancora gli effetti

Autore: Maria Gioia
Sono la mamma di una bambina di 2 mesi alla quale, a seguito del valore alterato della tripsina immunoreattiva alla nascita e a seguire del test molecolare del gene CTFR
9 Novembre 2021

I controlli periodici servono a intervenire efficacemente in caso di sintomi sospetti e sono importanti anche nei casi di CFTR-Related Disease

Autore: Rosaria
Buonasera, intanto grazie di esistere perché, da quando mi sono dovuta affacciare a questo mondo, siete la risposta più comprensibile che trovo a ogni quesito. Oggi ci hanno confermato che
25 Ottobre 2021

Il significato delle mutazioni presenti in eterozigosi, cioè solo su uno dei due cromosomi contenenti il gene di interesse

Autore: Elisa
Salve, sono la mamma di due gemelli eterozigoti nati pretermine. Sono portatrice sana della mutazione 2789+5G>A. Il mio compagno è risultato essere negativo allo screening genetico. Entrambi i miei figli,

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