Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR . Mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4586)
Complicanze e associazioni morbose (333)
Decorso clinico e sintomi (176)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1247)
Genetica e mutazioni CFTR (1163)
Infezione, infiammazione, batteri (601)
Intestino, pancreas, fegato (358)
Nutrizione (138)
Ricerca (836)
Riproduzione (608)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (634)
Varie (584)
Vivere con FC (437)
16 Novembre 2022

Non si conoscono ancora con precisione le caratteristiche cliniche della combinazione F508del/4015delA

Autore: Luli
Argomenti: Mutazioni CFTR, Pancreas, Pseudomonas
Salve sono la mamma di una bimba FC con una delle mutazioni F508del e l’altra 4015delA. Fortunatamente la bimba ha sufficienza pancreatica nonostante la prima mutazione. La piccola ha quasi
16 Novembre 2022

Quando il partner è portatore di variante o mutazione rara del gene CFTR, anche la partner dovrebbe eseguire test genetico approfondito e poi entrambi chiedere spiegazioni del risultato attraverso una consulenza genetica

Autore: Marta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Procreazione medicalmente assistita
Salve, fra un mese abbiamo il primo appuntamento per valutare il percorso di PMA con indagine pre-impianto perché il mio compagno ha il rene policistico. Ci sono state chieste anche
16 Novembre 2022

Non è possibile prevedere individualmente il decorso della malattia in base al tipo di mutazioni CFTR. Però conoscere il loro meccanismo d’azione serve per sapere se sono trattabili con i nuovi farmaci modulatori

Autore: Angelo
Argomenti: Mutazioni a funzione residua, Mutazioni CFTR
Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC. La mia mutazione è la 2789+5G>A mentre a mia moglie è stata diagnosticata delezione dele2ins182. Ci sapete dire cosa comporta la
17 Ottobre 2022

A proposito del genotipo G85E/A613T

Autore: Stefania
Argomenti: Mutazioni CFTR
Il mio bambino quando è nato è risultato negativo allo screening ma ora che ha 1 anno in ospedale gli hanno diagnosticato la fibrosi cistica. Ha fatto le analisi e
21 Settembre 2022

La ricerca cammina anche nel campo del trattamento con modulatori degli alleli complessi

Autore: Federica
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia ha 2 anni e ha queste mutazioni F508del/L467F; F508del e quindi ha un allele complesso. Ho letto un articolo recentissimo, “Modulator Therapy in CysticFibrosisPatients with cis Variants

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.