Salve, sono una mamma di una ragazzina di 15 anni con FC, portatrice di una mutazione stop e della mutazione N103K. A fronte di scambio di informazioni con una mamma
Buongiorno, Sono una paziente di 31 anni affetta da fibrosi cistica. Volevo chiedere se ci sono studi per farmaci modulatori per chi ha le mie mutazioni ovvero 1717-1G->A e 2183AA->G. Vi ringrazio.
Buonasera. In seguito a tentativo di concepire prole, è venuta alla luce la mancanza di dotti deferenti. Da qui, approfondimento esami ed il risultato porta a quanto segue: Genotipo compatibile
Buonasera, approfitto come sempre per ringraziarvi per il prezioso e utile lavoro che fate per noi genitori, pazienti FC.
Mio figlio due anni e mezzo ha le seguenti mutazioni N1303K/D110E,
Salve, sono la mamma di un ragazzo di 20 anni affetto da fibrosi cistica portatore delle mutazioni N1303K e CFTRdele 2,3. Ho letto un articolo sul Posters/Journal of Cystic Fibrosis
