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Domande e Risposte

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22 Marzo 2009

Test genetici nel caso di Procreazione Medicalmente Assistita

Autore: Daniele
Argomenti: Diagnosi FC, Infertilità maschile, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione
Buongiorno, mia moglie ed io siamo in cura per una PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) presso il Centro sterilità Regina Elena di Milano e, insieme agli esami preliminari hanno richiesto
5 Febbraio 2009

Test del sudore che cambia nel tempo

Autore: Genitori preoccupati
Argomenti: Infertilità maschile, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Riproduzione, Test sudore
Sintetizziamo il caso di nostro figlio. Test del sudore borderline per ben tre volte: a due mesi di vita 48mmol/l, confermato il valore anche dopo due settimane. Mutazione riscontrata in
27 Gennaio 2009

Genotipo CFTR G542X/T338I e pancreas sufficiente

Autore: Sissi
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Mia figlia ha la fibrosi cistica in forma definita ” lieve”. Chiedo se sia possibile prevedere (con le mutazioni G542X e T338I ) come si svilupperà la malattia. Grazie anticipatamente
14 Gennaio 2009

Il test del sudore non serve a confermare la presenza di mutazioni CFTR ma a identificare lo stato di malattia FC

Autore: Michela
Argomenti: Mutazioni CFTR, Portatori sani, Riproduzione, Screening neonatale, Test sudore
La nostra bambina è risultata positiva alla tripsina nel primo test neonatale effettuato in ospedale alla nascita. Dopo un mese c’è stato il secondo controllo: la tripsina è tornata a
1 Gennaio 2009

Quando la comunicazione tra medico e malato è inefficace: la gravità di malattia FC non dipende dal numero di mutazioni CFTR

Autore: Emma
Argomenti: Comunicazione/Informazione, Mutazioni CFTR
Ho una sorella affetta da FC. Nel centro dove si cura le hanno detto che la sua forma è lieve perchè ha poche mutazioni. Vorrei che mi fosse spiegato

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