Volevo gentilmente chiedervi se mi confermate che la mutazione 3659delC appartiene alla classe delle mutazioni stop,non ricordo dove l’ho letto esattamente.Grazie anticipatamente
In seguito ad indagine genetica, mia moglie è risultata portatrice della mutazione W1282X mentre io portatore della mutazione L997F (ulteriori dettagli dell’indagine fatta su di me relativamente all’analisi dei tratti
La mia richiesta riguarda qualche ulteriore informazione sulla mutazione E813X, che è stata riscontrata nel padre di un bimbo. Il bimbo è eterozigote per la DF508, così come la madre.
Gentili dottori, mia figlia di 16 anni ha 3 mutazioni del gene CFTR e cioè L1077P; E504X ; 1898+73T->G. Mi potete cortesemente dire in quali classi rientrano? Sono mutazioni gravi
