Domande e Risposte


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4 Marzo 2008

Malato o affetto, malato o portatore sano?

Autore: Sandra
Il mio bimbo di 4 anni è stato sottoposto ai test genetici per FC dopo essere stato trovato positivo alla tripsina con lo screening neonatale FC. Al bimbo hanno trovato
28 Febbraio 2008

Le mutazioni da riarrangiamento saranno curabili?

Autore: Roberto
Vi ringrazio per la risposta in merito alla possibile efficacia del farmaco PTC 124 sulle mutazioni in oggetto. Nella risposta che mi avete dato in data 09/02/08, mi dite che
25 Febbraio 2008

S1455X: una mutazione CFTR rara, con effetti diversi nei diversi organi

Autore: Andrea
Lo scorso Luglio mia nipote, ora di 18 mesi, a seguito di una grave sindrome da perdita di sali, è stata sottoposta a test del sudore, con risultato francamente positiv0.
11 Dicembre 2007

Effetti della mutazione 3849+10KbC>T sulla fertilità maschile

Autore: Roberto
Da una consulenza genetica per un tentativo di Fivet/ICSI per severa oligospermia, mi è stata diagnosticata la mutazione 3849+10KB C>T in una copia del gene CFTR, coerente con lo stato
21 Novembre 2007

Mutazioni CFTR di “riarrangiamento”

Autore: Roberto
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno. A mia figlia Giulia, nata il 26/09/07, è stata diagnosticata la fibrosi cistica, con le seguenti mutazioni: DF 508 in eterozigosi, del 22,23. Al secondo giorno di vita è

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