Domande e Risposte


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10 Maggio 2005

Combinazione di mutazione deltaF508 con G1244E

Autore: antonella
Vorrei avere informazioni sulla combinazione di queste due mutazioni DeltaF508 e G1244E, vi sono casi precedenti e che tipo di gravità comporta?
18 Aprile 2005

Mutazione Y301C

Autore: Mauro
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei sottoporre alla vostra attenzione questa mutazione: si conoscono casi di malati di fc a causa della presenza di questa mutazione assieme alla mutazione df508?
18 Aprile 2005

Mutazioni di “riarrangiamento genomico”

Autore: Riccardo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho contattato vari centri di genetica per sapere qual è la mia mutazione e quella dei miei genitori. Mia mamma ha la mutazione G542X, ma non si è riusciti a
15 Aprile 2005

Mutazione DF508 e sintesi della proteina CFTR

Autore: Nadia
Sono la mamma di Lorenzo un bambino affetto da Fc di 3 anni. Nato con ileo da meconio, è stato sottoposto all’età di un anno all’operazione di mucocele.Attualmente Lorenzo, in
4 Aprile 2005

Mutazione deltaF508 associata a 2789+5G>A

Autore: Enzo B.
Buongiorno. Mia figlia ha 6 anni ed è affetta da fibrosi cistica e possiede le seguenti mutazioni F508del/2789+5G>A, non ha insufficienza pancreatica. Le volevo chiedere la gravità di queste mutazioni

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