Domande e Risposte


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30 Marzo 2005

Come conoscere il tipo di mutazione nella fibrosi cistica

Autore: fumanelli
Mio figlio ha 5 anni ed è affetto da FC. Non conosco ancora il tipo di mutazione genetica da cui lui è colpito. Per saperlo con precisione cosa devo fare
30 Marzo 2005

Mutazione N1303K

Autore: simone
Vorrei sapere se la mutazione N1303K, potrebbe avere un’influenza maggiore o minore sull’aspetto pancreatico e sulla funzionalità polmonare (se vi sono esperienze già analizzate).
21 Marzo 2005

Quando non si trovano le mutazioni

Autore: R.
Argomenti: Mutazioni CFTR
Mia sorella si è sottoposta a test di ricerca delle mutazioni FC prima di concepire giacchè suo marito risulta portatore sano. I test sono risultati negativi. Lo scorso dicembre è
4 Marzo 2005

Mutazione G551D

Autore: Rosi
Argomenti: Mutazioni CFTR
Ho una bambina di 16 mesi FC la quale fa solo terapia con aerosol (solo semifisiologica) e PEP e prende il creon. Fino ad ora non ha avuto problemi, anche
1 Febbraio 2005

Mutazione G85E E DF508

Autore: Anna
E’ possibile stabilire se con queste due mutazioni chiamate severe quali degli organi polmoni o pancreas è stato piu aggredito. Le due mutazioni sono state riscontrate a mio figlio di

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