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Domande e Risposte

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20 Maggio 2005

Combinazione di mutazione P5L con G178R

Autore: Nico
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Vorrei conoscere, se possibile, se queste due mutazioni P5L e G178R, che ha mi figlio di 5 anni, si possono definire lievi o severe ed eventualmente quale influenza possono avere
10 Maggio 2005

Mutazione DF508 combinata con 852del22bp

Autore: gianpaolo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, vorrei sapere che tipo di mutazione e’ la 852 del 22bp, il suo funzionamento nel dna, e’ associata alla comune f 508 cosa comporta. grazie
10 Maggio 2005

Combinazione di mutazione deltaF508 con G1244E

Autore: antonella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Vorrei avere informazioni sulla combinazione di queste due mutazioni DeltaF508 e G1244E, vi sono casi precedenti e che tipo di gravità comporta?
21 Aprile 2005

Mutazione 3849+10KbC>T

Autore: ANGELO C
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Mia figlia ha 24 anni. Le è stata posta, da poco tempo, la diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica per la positività per due mutazioni del gene CFTR:la F508del/3849+10KbC>T in doppia
18 Aprile 2005

Forme diverse di FC

Autore: alessandra
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia
Volevo sapere se nella fc ci sono malati “leggeri” cioè che hanno una speranza di vita più lunga perchè in loro la fc è meno aggressiva.

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