Buongiorno. Mia figlia ha 6 anni ed è affetta da fibrosi cistica e possiede le seguenti mutazioni F508del/2789+5G>A, non ha insufficienza pancreatica.
Le volevo chiedere la gravità di queste mutazioni
Vorrei sapere se la mutazione N1303K, potrebbe avere un’influenza maggiore o minore sull’aspetto pancreatico e sulla funzionalità polmonare (se vi sono esperienze già analizzate).
Vorrei sapere perchè arrivati ad un certo punto dei controlli ai bambini con FC viene fatta un ecografia; cosa potrebbe risultare? e perchè in alcuni casi come quello di mio
E’ possibile stabilire se con queste due mutazioni chiamate severe quali degli organi polmoni o pancreas è stato piu aggredito. Le due mutazioni sono state riscontrate a mio figlio di
Vorrei avere informazioni su questa mutazione e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR.Grazie, e spero che la mia non sia una domanda
