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Domande e Risposte


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12 Luglio 2017

Il caso di una mutazione CFTR che prevalentemente salva il pancreas associata a una variante/mutazione ignota

Autore: M. Consuelo
Ho una bambina di 8 mesi (in pieno benessere dalla nascita) affetta da fibrosi cistica. Le mutazioni riscontrate sono: “Eterozigote composto per le varianti c.1000C>T (p.Arg334Trp, R334W) e c.1579_1584+11del (p.Glu527_Glu 528del)
19 Giugno 2017

Cosa sono i geni modificatori

Autore: Annika
Buongiorno. Ho sentito parlare di geni correttori. Cosa sono esattamente? È vero che possono modificare il gene difettoso presente in FC rendendolo “meno difettoso”?
13 Marzo 2017

Una mutazione CFTR di classe 1: 2184insA

Autore: Massimo
Buongiorno, la mia compagna ha una bimba di 6 anni affetta da fibrosi cistica, con mutazioni DF508/2184insA. Nel corso dei mesi di dicembre-gennaio ha avuto due ricoveri per riacutizzazione, molti
7 Febbraio 2017

Concetti genetici difficili: dominante e recessivo; sintomi FC in relazione a quantità e funzionamento della proteina CFTR

Autore: Irene
Buongiorno. Ho molta confusione riguardo alla genetica della fibrosi cistica, in particolare riguardo alle cosiddette malattie CFTR correlate. Ho sempre saputo che la FC è una malattia recessiva, pertanto nel
13 Gennaio 2017

Ancora sull’azoospermia ostruttiva causata da fibrosi cistica

Autore: Federica
Buonasera. Dopo aver eseguito uno spermiogramma, abbiamo appreso che il mio compagno è affetto da azoospermia. Per questa ragione si è sottoposto a diverse indagini. Dallo screening genetico per la

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