Ho una bambina di 8 mesi (in pieno benessere dalla nascita) affetta da fibrosi cistica. Le mutazioni riscontrate sono: “Eterozigote composto per le varianti c.1000C>T (p.Arg334Trp, R334W) e c.1579_1584+11del (p.Glu527_Glu 528del)
Buongiorno. Ho sentito parlare di geni correttori. Cosa sono esattamente? È vero che possono modificare il gene difettoso presente in FC rendendolo “meno difettoso”?
Buongiorno, la mia compagna ha una bimba di 6 anni affetta da fibrosi cistica, con mutazioni DF508/2184insA. Nel corso dei mesi di dicembre-gennaio ha avuto due ricoveri per riacutizzazione, molti
Buongiorno. Ho molta confusione riguardo alla genetica della fibrosi cistica, in particolare riguardo alle cosiddette malattie CFTR correlate. Ho sempre saputo che la FC è una malattia recessiva, pertanto nel
Buonasera. Dopo aver eseguito uno spermiogramma, abbiamo appreso che il mio compagno è affetto da azoospermia. Per questa ragione si è sottoposto a diverse indagini. Dallo screening genetico per la