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Domande e Risposte


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29 Novembre 2010

Anche con un genotipo DF508/DF508 la malattia può avere un decorso ragionevole

Autore: Lina
Buongiorno, sono la madre di una bimba affetta da fc. La sua mutazione è deltaF508 in omozigosi. E’ stato anche riscontrato il poliformisfo 9T. Siccome la malattia l’abbiamo
23 Novembre 2010

Endometriosi in donna portatrice sana di FC e problemi per la procreazione medicalmente assistita

Autore: Leila
Salve, ho 34 anni e sono stata operata due mesi fa per endometriosi di 3° grado (ovaie, vescica, intestino, fegato). Mi rimane l’adenomiosi e sono stata indirizzata alla prima come
23 Novembre 2010

Combinazione D579G/2789+5G>A: genotipo FC probabilmente “benigno”

Autore: Carmine
Buongiorno, mia figlia ha 5 mesi e a 2 mesi, causa crisi di disidratazione, ha effettuato il test del sudore con esito 45 nel primo e 49 nel secondo. Dall’esame
23 Novembre 2010

Mutazione/non mutazione S912L e alleli complessi

Autore: Raffi
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, sono incinta e ho cominciato oggi il sesto mese. Purtroppo in seguito ad amniocentesi e analisi del DNA dei genitori è risultato: “Ricerca mutazioni del gene CFTR mediante DHPLC.
19 Novembre 2010

Diagnosi tardiva di FC e previsioni sul decorso clinico

Autore: Lina
Molto cortesemente, vorrei avere da voi un commento riguardo la mia storia clinica (sicuramente avrete una vasta esperienza nel campo). Ho 22 anni e mi fu diagnosticata la FC a

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