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Domande e Risposte


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9 Settembre 2009

Un colloquio di consulenza genetica è indispensabile nelle scelte riproduttive difficili

Autore: Tiziana
Argomenti: Consulenza genetica
Ho ricevuto la vostra risposta e vi ringrazio. A quanto ho capito, sulla situazione polmonare non posso avere alcuna informazione di previsione, mentre su quella pancreatica non ci sono
29 Agosto 2009

Quando il test genetico preconcezionale crea più confusione che aiuto

Autore: Roberta
Io e mio marito abbiamo fatto il test per rilevare delle mutazioni del gene della fibrosi cistica su indicazione della mia ginecologa. Esiti: per mio marito “omozigosi wild type (genotipo
22 Agosto 2009

Partner di una donna con FC: quesiti sulla procreazione

Autore: Alex
Buongiorno, vorrei cortesemente sapere quali sono le analisi che bisogna effettuare per sapere se si è portatori di Fibrosi Cistica e quali sono le eventuali probabilità che possa nascere un
22 Agosto 2009

Sulle mutazioni analizzabili con diversi pannelli per test genetico di 1° livello

Autore: Enrico
Ho notato che nel pannello di screening delle mutazioni del gene CFTR non compare più la mutazione frameshift 3659delC: che cosa ha portato a questo cambiamento?
19 Agosto 2009

Una mutazione probabilmente lieve: R553G

Autore: Tiziana
Quale quadro clinico ci si può aspettare in caso di mutazioni 1259insA e R553G?  

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