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Domande e Risposte

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23 Giugno 2009

Il test genetico nelle coppie con parentela FC può informare sulla riduzione del rischio di avere un figlio con fibrosi cistica

Autore: Ginevra
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Buongiorno, mio marito e’ zio di un malato di F.C. Vorremmo un figlio, ma la mia domanda e’ questa: ci e’ stato suggerito di far fare il test di primo
19 Giugno 2009

Procreazione Medicalmente Assistita: problematica combinazione di mutazioni CFTR

Autore: Renata
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Infertilità maschile, Mutazioni CFTR, Riproduzione
Salve, dovendo intraprendere PMA ci siamo sottoposti a test FC e i risultati sono: per me, mutazione in eterozigosi DF508, per il mio ragazzo mutazione in eterozigosi R117H con variante
8 Giugno 2009

Ritardo nel reclutamento di malati per il trial clinico di fase III su PTC 124

Autore: Sam
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, vorrei porre all’attenzione il problema del reclutamento per le sperimentazioni di nuovi farmaci. Ultimamente riscontro innanzitutto una lentezza burocratica nell’avviare le sperimentazioni dei nuovi farmaci: ad esempio si parla
8 Giugno 2009

Mutazioni stop e significato di “allele”

Autore: Vincenzo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Salve, ho una bambina di otto mesi con fibrosi cistica e, nel genotipo, “presenza di due mutazioni: 711+1G>T/G542X; per i polimorfismi poly T presenza degli alleli 7T/9T”. Che tipo
31 Maggio 2009

Mutazioni splicing, test del sudore e sufficienza/insufficienza pancreatica

Autore: Monica
Argomenti: Mutazioni CFTR, Test sudore
Prima domanda. A che classi appartengono le seguenti mutazioni: DF508/711+5G>A? Seconda domanda. I risultati del test sudore di mio figlio con fibrosi cistica sono: ad un mese di vita, cloro

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