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Domande e Risposte


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9 Maggio 2009

Mutazione o variante innocente?

Autore: Simona
Buongiorno, ho ritirato il mio referto sull’esame della fibrosi cistica. Questo è quanto: “E’ stata riscontrata la presenza di eterozigosi della variante 1811+9C>G (variazione da C a G nel DNA
21 Aprile 2009

Che significa “eterozigote per mutazione DeltaF508”

Autore: Antonio
Ho ritirato l’esito del mio esame genetico sul gene CFTR e il risultato è: eterozigote per la mutazione DeltaF508 cosa significa? grazie.  
9 Aprile 2009

“Mutazioni” e “varianti” del gene CFTR

Autore: Stefania
Argomenti: Mutazioni CFTR
Io e mio marito vorremmo avere dei figli ed abbiamo già effettuato delle analisi di ricerca genetica per la fibrosi cistica, in quanto la sorella di mio marito era
3 Aprile 2009

L’inatteso sospetto di malattia FC nel feto in gravidanza avanzata

Autore: Emanuela
Sono alla quindicesima settimana di gravidanza. Poco più di un mese fa mi sono sottoposta ad una villocentesi. Prima del prelievo mi è stata prospettata la possibilità di richiedere
2 Aprile 2009

Ancora una rara combinazione di mutazioni CFTR: G542X e 1465ins4bp

Autore: Stefania
Con la combinazione di mutazioni G542X e 1465ins4bp, la malattia si manifesterà in forma lieve o pesante? o atipica?

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