Ho scoperto di essere portatore sano della mutazione D1152H, mentre mia moglie è portatrice sana della mutazione S42F. Se avessimo un bambino a cui trasmettessimo entrambi i geni, che conseguenze
Abbiamo due figli con mutazione F508 su una copia del gene CFTR e L1480P sull’altra copia del gene (delta F508/L1480P). Poichè il significato della seconda mutazione non era ancora noto
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
Volevo gentilmente chiedervi se mi confermate che la mutazione 3659delC appartiene alla classe delle mutazioni stop,non ricordo dove l’ho letto esattamente.Grazie anticipatamente
